Numerele anterioare

2, 8, 9, 10, 12, 13, 14, 15, 16, 18, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 29, 30, 31, 32, 34, 35, 36, 38, 39, 41, 42, 43, 45, 46, 47, 48, 49, 50, 51, 52, 53, 54, 55, 56, 57, 59, 60, 61, 62, 63, 64, 65, 67, 68, 69, 70, 71,
 

Lunile anterioare


 

Autor


 

O noua boala genetica - FXTAS

Marina HERGHELEGIU

FXTAS

 

Cercetatorii americani au definit o noua boala neurodegenerativa de cauza genetica. Ea este cunoscuta sub denumirea de sindromul tremor/ataxie asociat cromozomului X fragil sau FXTAS ( pronuntatfax-tass) .

Asemanatoarebolilor caracteristicevârsteiînaintate, FXTASa fost diagnosticata frecvent în mod gresit ca boala Alzheimer, boala Parkinson sau dementa senila.

Ea afecteaza în mod tipic barbatii în vârsta de peste 50 de ani . Afectiuneaeste strâns legata desindromul cromozomului X fragil, cea mai comuna cauza de retard mental mostenit.

 

Sindromul cromozomului X fragil

 

Sindromul cromozomului X fragil se întâlneste cu o frecventa de 1 din 3.600 de barbati si cca. 1 din 5.000 de femei. La originea acestei entitati patologice sta un defect genetic la nivelul cromozomului X. Este vorba despre o mutatie a genei FMR1 (Fragile X Mental Retardation) care codifica proteina ce asigura în principal sanatatea celulei nevoase din creier. Modificarea genetica este reprezentata de repetarea unui segment al ADN-ului din componenta genei FMR1, si anume secventa CGG (citozina - guanina - guanina). Aceasta repetitie duce la producerea unei proteine cu funtie modificata. Persoanele neafectate au aprox. 30 de repetari ale secventei CGG în timp ce purtatorii sanatosi ai acestui defect au între 55 si 200 de repetari, situatie în care defectul genetic se numeste "premutatie". Barbatii purtatori sanatositransmit defectul genetic fiicelor lor care devin astfel potentiale mame cu risc înalt de a avea fii cu sindromul cromozomului X fragil si deci cu retard mental. Femeile, având doi cromozomi X, compenseaza defectul genetic al unuia dintre ei. Barbatii, având doar un cromozom X, atunci când mostenesc cromozomul X cu defect genetic vor face boala.

Sindromul cromozomului X fragil se caracterizeaza clinic prin tulburari motorii si mentale, autism, fata prelunga, pavilioanele auriculare marite si patologie de tesut conjunctiv. La femei, retardul poate sa fie însotitde menopauza precoce la 25% din populatia afectata.

 

Premutatia genei FMR1

 

Despre persoanele care prezinta doarpremutatia genei FMR1, modificare geneticainsuficienta pentru a produce retard mental, se credea ca sunt sanatoase. În general, aceste persoane sunt foarte inteligente si foarte productive. S-a observat însa ca, dupa vârsta de 50 de ani, barbatii care mostenesc aceasta premutatie încep sa prezinte manifestari clinice caracteristice bolilor atribuite vîrstei înaintate: tremor, tulburari de echilibru si caderi frecvente, tulburari de memorie de scurta durata, impotenta, tulburari de dispozitie, anxietate si pierderea sensibilitatii la nivelul picioarelor.

Aproximativ unul din 800 de barbati este purtator al genei X fragile. Dintre acestia între 20% si 50 %dezvolta FXTAS.

 

Diagnosticul, tratamentul si prognosticul FXTAS

 

Diagnosticul FXTAS, odata suspectat la un pacient, poate sa fie confirmat printr-un simplu test ADN. Astfel, pediatrul care diagnosticheaza un sindrom al cromozomului X fragil la un copil poate sa testeze sibunicul acestuiapentru FXTAS. Iar neurologul care stabileste diagnosticul de FXTAS la un bunic, trebuie sa testeze si nepotul/nepotii acestuia pentru sindromul cromozomului X fragil.

Unii pacienti cu FXTAS raspund bine la tratamentul cu medicamente antiparkinson, anxiolitice si antidepresive. Nu exista înca studii care sa stabileasca prognosticul bolii astfel tratate. Dar diagnosticarea corecta a bolii permite evitarea unor interventii chirurgicale inutile, tentate ca terapie în cazul unui diagnostic gresit de tumora cerebrala sau chiar boala Parkinson.

În studiile realizate pe membrii familiilor din care provin bolnavii cu sindromul cromozomului X fragil s-a constatat ca 17% dintre barbatii de peste 50 de ani, 38% dintre cei peste 60 de ani, 47% dintre cei peste 70 de ani si 75% dintre cei peste 80 de ani au FXTAS. S-a observat, de asemenea ca multi dintre purtatorii acestei gene dezvolta cel putin simptome de intensitate medie. De aceea barbatii care prezinta istoric familial de sindrom al cromozomului X fragil ar trebui sa fie supusi unui examen de screening pentru FXTAS.



FXTAS

 

Cercetatorii americani au definit o noua boala neurodegenerativa de cauza genetica. Ea este cunoscuta sub denumirea de sindromul tremor/ataxie asociat cromozomului X fragil sau FXTAS ( pronuntatfax-tass) .

Asemanatoarebolilor caracteristicevârsteiînaintate, FXTASa fost diagnosticata frecvent în mod gresit ca boala Alzheimer, boala Parkinson sau dementa senila.

Ea afecteaza în mod tipic barbatii în vârsta de peste 50 de ani . Afectiuneaeste strâns legata desindromul cromozomului X fragil, cea mai comuna cauza de retard mental mostenit.

 

Sindromul cromozomului X fragil

 

Sindromul cromozomului X fragil se întâlneste cu o frecventa de 1 din 3.600 de barbati si cca. 1 din 5.000 de femei. La originea acestei entitati patologice sta un defect genetic la nivelul cromozomului X. Este vorba despre o mutatie a genei FMR1 (Fragile X Mental Retardation) care codifica proteina ce asigura în principal sanatatea celulei nevoase din creier. Modificarea genetica este reprezentata de repetarea unui segment al ADN-ului din componenta genei FMR1, si anume secventa CGG (citozina - guanina - guanina). Aceasta repetitie duce la producerea unei proteine cu funtie modificata. Persoanele neafectate au aprox. 30 de repetari ale secventei CGG în timp ce purtatorii sanatosi ai acestui defect au între 55 si 200 de repetari, situatie în care defectul genetic se numeste "premutatie". Barbatii purtatori sanatositransmit defectul genetic fiicelor lor care devin astfel potentiale mame cu risc înalt de a avea fii cu sindromul cromozomului X fragil si deci cu retard mental. Femeile, având doi cromozomi X, compenseaza defectul genetic al unuia dintre ei. Barbatii, având doar un cromozom X, atunci când mostenesc cromozomul X cu defect genetic vor face boala.

Sindromul cromozomului X fragil se caracterizeaza clinic prin tulburari motorii si mentale, autism, fata prelunga, pavilioanele auriculare marite si patologie de tesut conjunctiv. La femei, retardul poate sa fie însotitde menopauza precoce la 25% din populatia afectata.

 

Premutatia genei FMR1

 

Despre persoanele care prezinta doarpremutatia genei FMR1, modificare geneticainsuficienta pentru a produce retard mental, se credea ca sunt sanatoase. În general, aceste persoane sunt foarte inteligente si foarte productive. S-a observat însa ca, dupa vârsta de 50 de ani, barbatii care mostenesc aceasta premutatie încep sa prezinte manifestari clinice caracteristice bolilor atribuite vîrstei înaintate: tremor, tulburari de echilibru si caderi frecvente, tulburari de memorie de scurta durata, impotenta, tulburari de dispozitie, anxietate si pierderea sensibilitatii la nivelul picioarelor.

Aproximativ unul din 800 de barbati este purtator al genei X fragile. Dintre acestia între 20% si 50 %dezvolta FXTAS.

 

Diagnosticul, tratamentul si prognosticul FXTAS

 

Diagnosticul FXTAS, odata suspectat la un pacient, poate sa fie confirmat printr-un simplu test ADN. Astfel, pediatrul care diagnosticheaza un sindrom al cromozomului X fragil la un copil poate sa testeze sibunicul acestuiapentru FXTAS. Iar neurologul care stabileste diagnosticul de FXTAS la un bunic, trebuie sa testeze si nepotul/nepotii acestuia pentru sindromul cromozomului X fragil.

Unii pacienti cu FXTAS raspund bine la tratamentul cu medicamente antiparkinson, anxiolitice si antidepresive. Nu exista înca studii care sa stabileasca prognosticul bolii astfel tratate. Dar diagnosticarea corecta a bolii permite evitarea unor interventii chirurgicale inutile, tentate ca terapie în cazul unui diagnostic gresit de tumora cerebrala sau chiar boala Parkinson.

În studiile realizate pe membrii familiilor din care provin bolnavii cu sindromul cromozomului X fragil s-a constatat ca 17% dintre barbatii de peste 50 de ani, 38% dintre cei peste 60 de ani, 47% dintre cei peste 70 de ani si 75% dintre cei peste 80 de ani au FXTAS. S-a observat, de asemenea ca multi dintre purtatorii acestei gene dezvolta cel putin simptome de intensitate medie. De aceea barbatii care prezinta istoric familial de sindrom al cromozomului X fragil ar trebui sa fie supusi unui examen de screening pentru FXTAS.

 

 

Publicat în : Sanatate  de la numărul 13

Comentarii

Nu există nici un comentariu. Fii primul care comentează acest articol!

Număr curent

Coperta ultimului număr al revistei

Semnal editorial

Emil Constantinescu - Pacatul originar, sacrificiul fondator

Revolutia din decembrie ’89: Pacatul originar, sacrificiul fondator este prima carte dintr-o serie de sapte volume dedicate ultimelor doua decenii din istoria României. „Nu am pretentia ca sunt detinatorul unui adevar politic, juridic sau istoric incontestabil, si sunt gata sa discut si sa accept orice documente, fapte sau marturii care pot lumina mai bine sau chiar altfel realitatea. Educatia mea stiintifica si religioasa m-a ajutat sa cercetez faptele în mod obiectiv, eliberat de ura sau intoleranta. Recunosc însa o anume încrâncenare în ceea ce am scris venita din durerea unui om care a trait în miezul evenimentelor si se simte lovit de acceptarea cinica a crimelor, abuzurilor, coruptiei si minciunii, sau de indiferenta la fel de cinica cu care sunt înca privite de catre o mare parte a societatii românesti.... Am scris aceste carti de pe pozitia victimelor mintite sau speriate, care nu-si cunosc sau nu-si pot apara drepturile. Le-am scris de pe pozitia milioanelor de români cinstiti care cred în adevar, în dreptate si în demnitate.” Emil Constantinescu (text preluat din Introducerea cartii).

Mircea Malita - Mintea cea socotitoare

MINTEA CEA SOCOTITOARE
de academician Mircea Malita, Editura Academiei Române, 2009
În volumul de eseuri „Mintea cea socotitoare“, aparut la Editura Academiei Române, acad. Mircea Malita formuleaza în crescendo o serie de întrebari grave ale timpului nostru: Daca omul este rational, de ce se fac atâtea greseli în economie
sau în politica?; Daca rationalitatea nu e de ajuns, care ar fi rolul întelepciunii?; Din viitorul imprevizibil putem smulge portiuni, daca nu certe, cel putin probabile?; Ce si cum învatam pregatindu-ne pentru viitorul nostru?; Este în stare omenirea sa îsi vindece crizele?; Ne asteapta oare un dezastru final? s.a. De-a lungul anilor, acad. Mircea Malita a staruit asupra acestor teme în lucrari recunoscute, însa acum o face raportându-se la dinamica realitatii imediate, inspirat de cuvintele lui Dimitrie Cantemir: „socoteala mintii mele, lumina dinlauntrul capului“. Eseurile sunt structurate pe patru parti - „Mintea senina“, „Metaforele mintii“, Mintea învolburata“ si „Privind înainte“. Finalul este de un optimism lucid care tine seama de potentialul de rationalitate si imaginatie al mintii umane si, fireste, de generatiile tinere care îl pot valoriza benefic.

Virginia Mircea - Poezii (vol.1 - Mișeii, vol.2 - Vise, îngeri, amintiri), Editura Cadran Politic Virginia Mircea - Poezii (vol.1 - Mișeii, vol.2 - Vise, îngeri, amintiri), Editura Cadran Politic

Această carte de poezie este seismograful de mare sensi­bilitate care înregistrează cele două întâlniri ale sufletului, deo­potrivă cu URÂTUL care ne schilodește ca ființă, ca neam, dar și cu FRUMU­SEȚEA sufletească nepoluată ce stă ca o fântână cu apă curată pe un câmp plin cu peturi și gunoaie nede­gra­da­bile. Ce poate fi mai dureros decât să surprinzi această fibră distrusă de aluviunile istorice încărcate de lașități, inerții, apatii, compromisuri devenite congenitale ale ro­mâ­nului? Vibrația ver­su­rilor, directețea lor, simplitatea dusă până în marginea cotidianului para­do­xal n-au efect distructiv asupra tonu­sului moral al cititorului, ci produc „neli­niștea cea bună”, cum ar spune Sfin­ții Părinți. Citești în revolta și durerea poetei un mănunchi admirabil de calități: o demnitate neînfrântă, o fizio­logie a verticalității și, mai ales, o inimă creștină, „o inimă din ceruri”, cum ar spune poetul latin. Căci, în aceast㠄inimă din ceruri”, există lacrimi deopotrivă pentru românul umi­lit, distrus până și-n visele lui, dar și pentru copilul din Gaza, cu sufletul și trupul chircite sub șenilele tancurilor unui război ce tinde să devină mai lung decât viața lui, ale unui „război-viață”, lacrimi pentru copilul evreu ce nu a putut fi salvat de la deportarea bestială, lacrimi pentru Tibetul sfâșiat. Și toate acestea fără impostura unui ecumenism sentimental, ci izvorâte din acel suspin curat românesc ce face esența lacrimii creștine. (Dan Puric)

ISLAMUL SI SOARTA LUMII - Fundamentalismul islamic ca ideologie politica

ISLAMUL SI SOARTA LUMII - Fundamentalismul islamic ca ideologie politica de Virginia Mircea "Islamul si soarta lumii - Fundamendamentalismul ca ideologie politca invita la o reflectie mai adanca asupra porceselor lumii contemporane. Judecata critica si independenta a autoarei a produs o lucrare de o veritabila investigatie stiintifica, exact la momentul in care tema tratata deseori fara solutii si perspective ocupa scena din fata a politicii si problemelor mondiale. Cititorii o pot aseza cu satisfactie in bliblioteca lor de referinta. Vor fi mult ajutati in intelegerea evenimentelor care ne sesizeaza in prezent si intr-un viitor in care tema nu se va desprinde de mersul lumii contemporane." (academician Mircea Malita)

Parteneri

Institutul de Proiecte pentru Inovatie si Dezvoltare The National Centre for Sustainable Development

Login: